Moradores de Bauru, Artur, de 4 anos e Raul, de 1, foram diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular degenerativa que atinge em torno de 1 a cada 3 mil nascimentos. Medicação pode retardar a evolução da doença em até 5 anos e ainda não é liberada para uso nacional pela Anvisa; audiência pública em Brasília discute esse liberação. Família Bauruense vai a Brasília pedir liberação de medicação com custo R$15 milhões que pode retardar doença degenerativa dos filhos
Arquivo pessoal
Uma família de Bauru (SP) vai participar, nesta terça-feira (30), de uma audiência pública em Brasília (DF) pedindo a liberação de uma medicação com custo de cerca de R$ 15 milhões e que pode ajudar a retardar a evolução do quadro de distrofia muscular de Duchenne de seus dois filhos.
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Alexandre e Graciele Morcelli são pais do Artur, de 4 anos, e do Raul, de 1, que foram diagnosticados com o quadro há cerca de um ano.
Também conhecida como Distrofia de Duchenne, é uma doença genética rara que atinge em torno de 1 a cada 3 mil nascidos vivos e ocorre predominantemente em meninos. A doença não tem cura. No Brasil, os médicos recomendam um protocolo de terapia paliativo, com o uso de medicamentos como corticoides e esteroides.
A doença é degenerativa e ocorre pela falta de uma produção de uma proteína chamada distrofina, que é como um amortecedor para os músculos. Com o passar dos anos, a musculação cardiorrespiratória é totalmente comprometida e evolui para o óbito do indivíduo em torno dos 20 a 30 anos.
Imagem do músculo gastrocnêmio de paciente com distrofia muscular, tipo Duchenne.
CDC
Porém uma medicação recentemente aprovada em junho de 2023 pela Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora de medicamentos americana, se mostrou como esperança para os pais dos garotos.
O medicamento pode retardar a evolução da doença em até cinco anos, além de permitir que os portadores da doença tenham um desenvolvimento mais saudável.
Porém seu custo é alto, cerca de R$15 milhões, e ainda não teve o uso autorizado pela Agencia Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em território nacional. Essa liberação será cobrada na audiência da qual os pais de Artur e Raul participarão.
Bauruenses vão a Brasília pedir liberação de medicação com custo R$15 milhões que pode retardar doença degenerativa dos filhos
Arquivo pessoal
Corrida contra o tempo
Em entrevista ao g1, Graciele Morcelli, mãe dos meninos, compartilhou os desafios enfrentados desde o diagnóstico.
Começou uma corrida. Fomos em diversos médicos, buscamos centros especializados para o acompanhamento diário, que requer fisioterapia, fonoaudiologia, entre outros cuidados, relata.
O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento correto da doença, que seria intensificado com a aplicação da medicação, que só pode ser aplicada em crianças entre 4 e 5 anos.
Estamos correndo contra o tempo porque essa medicação só pode ser aplicada em crianças de 4 e 5 anos. Por isso precisamos urgente da liberação , contou a mãe.
Bauruenses vão a Brasília pedir liberação de medicação com custo R$15 milhões que pode retardar doença degenerativa dos filhos
Arquivo pessoal
Audiência Pública
A audiência pública para discutir a liberação do medicamento será realizada nesta terça-feira (30) em Brasília e representará não apenas a família de Bauru, mas todas as crianças que enfrentam a mesma batalha em todo o país.
Temos diversas crianças que moram em diversos pontos do Brasil que sofrem assim como nós e que Inclusive, os familiares estarão conosco no dia 30 para juntos unirmos forças e lutarmos por essa causa, contou Graciele.
A campanha pede que neste dia, as pessoas vistam a cor verde, a cor nacional da distrofia muscular de Duchenne, e compartilhe nas redes sociais o pedido para que a Anvisa aprove o remédio.
Distrofia muscular de Duchenne
De acordo com informações do Ministério da Saúde, a Distrofia Muscular de Duchenne faz parte de grupo de doenças neuromusculares ligado ao cromossomo X, causadas por mutações no gene que codifica a distrofina (DMD), uma proteína estrutural das células musculares. Os meninos são mais comumente afetados.
Os principais aspectos da doença são o atraso na coordenação motora, anormalidades na marcha, hipertrofia da panturrilha, dificuldade de se levantar da posição deitada ou sentada e quedas frequentes.
Atualmente, o tratamento é baseado no uso corticosteroides, medicamentos capazes de retardar o declínio da força e da função muscular, que reduzem o risco de escoliose e estabilização da função pulmonar.
Ainda de acordo com o Ministério da Saúde abordagens para o tratamento específico da DMD também estão sendo exploradas, tornando o panorama terapêutico para crianças mais promissor, diz em comunicado sobre a doença.
Ainda de acordo com o documento, para que ocorra a oferta de medicamentos no SUS, é necessária a análise pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). Os relatórios de recomendação da Comissão levam em consideração as evidências científicas sobre eficácia, a acurácia, a efetividade e a segurança do medicamento, e, também, a avaliação econômica comparativa dos benefícios e dos custos em relação às tecnologias já incorporadas e o impacto da incorporação da tecnologia no SUS.
No ano passado, entrou em vigor uma lei que instituiu o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, com o objetivo de divulgar informações sobre a doença. A data ocorre em 7 de setembro.
* Sob supervisão de Mariana Bonora.
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